• Autor: Vesna A.

Kada beba ne podiže glavu, ne sisa dovoljno jako ili deluje slabo u odnosu na vršnjake, to može biti znak da nešto nije u redu sa njenim mišićima. Jedan od mogućih razloga za to je kongenitalni mijastenički sindrom (CMS) – redak, nasledni poremećaj koji utiče na prenos signala između nerava i mišića.

Koji su simptomi CMS-a?

Simptomi CMS-a se razlikuju u zavisnosti od tipa mutacije, ali najčešći znaci uključuju:.

• Slab plač i sisanje kod beba

• Zakašnjenja u motoričkom razvoju (kasno sedenje, puzanje, hod)

• Umor mišića koji se pogoršava pri naporu

Kod neke dece simptomi mogu biti blagi, dok se kod drugih javljaju u težem obliku i zahtevaju hitnu medicinsku pažnju.

Lorem Ipsum is simply dummy text of the printing and typesetting industry. orem Ipsum has been the industry's standard dummy text ever since the when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries, but also the leap into unchanged.

Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnoza CMS-a može biti zahtevna jer se simptomi preklapaju sa drugim neuromišićnim bolestima. Proces uključuje:

• Klinički pregled neurologa

• Elektromiografske testove (EMG)

• Genetsko testiranje – ključno za potvrdu

• Snimanja i laboratorije po potrebi/p>

Rana i tačna dijagnoza je veoma važna, jer lečenje zavisi od tipa mutacije – a različiti oblici CMS-a zahtevaju različitu terapiju.